導(dǎo)語，不少家長都希望自己的孩子長得聰明漂亮，而孩子的出生時是不是聰明，看不出來，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出來的。所以媽媽們在孩子出生時沒幾天就會很關(guān)心自己的孩子是不是長得漂亮 。

河南有一個媽媽生了兒子小亮之后非常開心，因為自己的兒子小亮皮膚白皙，一雙大眼睛上濃密的睫毛又長又卷，仿佛上了一層濃妝，就像一個洋娃娃一樣，帶著小亮出門時媽媽都特別喜歡逗他。

小亮的媽媽也非常得意，覺得自己的兒子這么漂亮，長大估計可以當(dāng)明星。

慢慢的隨著小亮長大開始吃輔食后，媽媽開始感覺不太對勁，別家的孩子吃東西吃得很開心，但是小亮一天吃幾口就不吃了，而一會又餓了想吃，而且發(fā)現(xiàn)自己的孩子好像腦子不太靈光的樣子。

同齡的孩子會玩會笑很活潑，但是自己的兒子小亮反應(yīng)比較遲鈍，呆呆的，長得也比其他的孩子要慢很多。

去做兒童保健醫(yī)生總是說孩子太瘦了，要多吃一些，小亮媽媽也很委屈，不是不給孩子吃啊，孩子吃不下啊。媽媽也去醫(yī)院看了，但是醫(yī)生也檢查不出什么情況。

一直到了孩子2歲時，在看到好幾次醫(yī)生后，媽媽輾轉(zhuǎn)把小亮帶到河南省婦幼保健院小兒神經(jīng)科檢查。

終于找到了原因，醫(yī)生說這是一種遺傳病，叫歌舞伎面譜綜合征(英文為KABUKI綜合征)，基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)：該患兒系KDM6A基因新發(fā)突變。

也就是小亮長得這么漂亮不是好事，而是一種病，是一種基因缺陷引起的疾病，這個病并不多見，所以很多小醫(yī)院的醫(yī)生并不知道這種疾病。

這些孩子看起來外表還是挺好看的，眼睛大大的，眼瞼會向下翻，看起來會比較可愛。而且因為是基因缺陷的疾病，一般的產(chǎn)檢看不出來！

孩子從小像洋娃娃一樣漂亮，家長別開心得太早，可能是一種病

1、發(fā)育得慢

孩子因為面部有畸形，所以喂養(yǎng)起來就比較困難，吃得少孩子營養(yǎng)不良，所以孩子的發(fā)育得比較慢。會比同齡的孩子會矮小很多。

2、骨骼發(fā)育不良

看起來沒有其他同齡的身體這么硬朗，走路也會比較慢一些，走路也沒有一般的孩子快。而且走路都不太穩(wěn)當(dāng)，經(jīng)常性的摔跤。

3、心臟可能會有畸形

如果是有這樣的心臟病變，一般在做四維彩超大排畸時也可能可以篩選出來。

4、智力低下

孩子一般智商會比較低，智力發(fā)育有問題。

5、容易反復(fù)中耳炎或者是聽力有問題

因為面部有畸形，很容易感染引發(fā)中耳炎。而反復(fù)發(fā)作的中耳炎導(dǎo)致聽力出現(xiàn)問題。

因為這種疾病可能是因為基因突現(xiàn)產(chǎn)生的，所以媽媽的備孕和懷孕時為了孩子的健康，要做好以下這些準(zhǔn)備。

想生就生？別急，備孕時做好這幾件事，才是對孩子負(fù)責(zé)的媽媽

1、產(chǎn)前檢查

現(xiàn)在是婚檢，結(jié)婚之前夫妻倆要先去做婚檢看兩方結(jié)婚生孩子會不會有遺傳病，所以一般只檢一些常見的遺傳病，比如地中海貧血等。

現(xiàn)在的婚檢都是免費的了，拿結(jié)婚證前都要做的檢查。

如果結(jié)婚好幾年后才生孩子建議去做一個產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育的檢查，一般是看媽媽有沒有感染一些不利于胎兒生長發(fā)育的病毒，如果有盡早進(jìn)行治療。

2、產(chǎn)前營養(yǎng)調(diào)理

不少媽媽因為保持身材，所以一直都不敢吃太多的東西，特別是肉類吃得少，很多時候一餐就吃點水果。這樣最大的問題就是容易出現(xiàn)缺鐵性貧血。

而嚴(yán)重的缺鐵性貧血也是影響胎寶的健康，甚至?xí)?dǎo)致懷不上，所以懷孕之前先調(diào)理好自己的身體，營養(yǎng)要充足。

3、備孕就要吃葉酸

有些孩子到了孕中期不得不終止妊娠，因為孩子沒有大腦，一般孩子的大腦是在孕早期就開始發(fā)育了，四肢都沒長開就先開始長大腦了，但是如果嚴(yán)重的缺乏葉酸，可能會導(dǎo)致大腦沒有長出來，于是成了無腦兒。

這樣的孩子一般會自然流產(chǎn)或者是人工流產(chǎn)掉了。

所以媽媽在備孕時就要開始補充葉酸。

4、備孕時就遠(yuǎn)離化學(xué)污染

比如一些農(nóng)村，以前我們村有個婦女，老公出去外面打工，自己在家里種地，非常勤勞，農(nóng)藥什么的都是自己去買，自己去噴，結(jié)果不知道什么原因，懷了三次孩子都流產(chǎn)了。

后來才知道是這個媽媽經(jīng)常接觸農(nóng)藥導(dǎo)致的。

除了農(nóng)村還是一些高劑量的X射線，在放射科的一般備孕就可以調(diào)離工作崗位了。

以及一般化學(xué)制劑，比如做化工行業(yè)的，備孕也要離開了。

還是一些被媽媽忽略的行業(yè)，比如說家具行業(yè)，這些家具的粘合劑很多都有含有大量的甲醛，容易導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)。

5、家族有遺傳病的一定要提前檢查

有些家庭有遺傳病的，很多時候是隱性遺傳的，也就是自己沒有表現(xiàn)出現(xiàn)，但是可能會攜帶這類型疾病的基因，如果自己生了孩子可能會傳到孩子身上。

現(xiàn)在科學(xué)發(fā)達(dá)，很多基因攜帶都可以檢查得出來的。

菁媽寄語：一個健康孩子的到來可以為家庭帶來歡聲笑語，但是如果是一個有先天有疾病的，沒辦法治療的孩子的到來，對家庭卻是一種傷害。所以身為母親，一定要提前做好準(zhǔn)備，盡最大可能讓寶寶健康出生。